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近年来，芜湖市始终坚持以人民为中心，紧紧围绕群众妇幼健康服务需求，贯彻预防为主的方针，实施妇女儿童健康行动计划等惠民项目，多措并举扎实推进出生缺陷综合防治工作，建立并完善了基于全市妇幼保健网络的贯穿孕前、产前、生后的三级出生缺陷防控体系，取得了良好成效。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

市委市政府高度重视出生缺陷综合防治项目，十三五以来，市县两级财政持续投入，全力保障免费产筛、免费新生儿疾病筛查等民生实事项目开展，累计投入专项资金约1.1亿元；先后制定出台了《芜湖市出生缺陷防治项目实施方案》、《新生儿遗传代谢性疾病筛查管理办法》和具体预防项目方案等系列文件，为芜湖市出生缺陷防治工作平稳运行提供了有力的保障。由市政府牵头，结合芜湖市华佗计划、紫云英等人才政策与全市公立医院高质量发展示范项目，妇幼保健机构加快与上海儿童医院、南京妇幼保健院、安徽省妇幼保健院、安徽省儿童医院业务对接及远程会诊服务体系建设，进一步保障了出生缺陷的及时转诊与早期救治。将市级专科医院和综合医院优势临床医疗技术支撑作为出生缺陷综合防治可持续良性发展的重要保障，逐步建立涵盖遗传代谢性疾病专科、新生儿保健、高危儿专科、儿童保健、儿童康复及儿童心理的学科体系，保障确诊患儿得到有效治疗，进一步完善了出生缺陷综合防治生命早期1000天闭环管理。2014年以来，先后成立芜湖市新生儿疾病筛查中心、产前筛查中心、芜湖市出生缺陷综合防治中心，为高质量完成出生缺陷防治服务以及防、治、康、管全程闭环管理提供有力支持。

该市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等各个时期，强化出生缺陷三级预防措施，借助三级妇幼健康网络体系、依托芜湖市妇幼保健院技术与管理优势，在省内率先建立了覆盖全市孕前-孕期-新生儿-儿童早期发育的全周期、续贯式的出生缺陷防治模式。

开展婚前、孕前健康检查等一级预防项目。统筹落实婚前保健、孕前优生健康检查、增补叶酸等服务，对发现的遗传性疾病给予针对性指导。开展优生咨询服务,指导科学备孕；实施婚姻登记、婚前医学检查、补服叶酸和生育指导“一站式”服务。近5年来，为5.75万名农村育龄妇女免费提供叶酸，全市婚检率维持在95%以上，共查出各类疾病1.6万余人，为降低出生缺陷率，把好第一道关口。持续做好国家免费孕前优生健康检查，在城乡居民全覆盖的基础上不断提升项目质量，检查率持续保持在80%以上，为优生优育打下了坚实的基础。

加强产前筛查与诊断工作管理。2020年起，全市为符合条件的孕妇提供免费的孕中期产前血清学筛查服务，免费费用从省级规定的130元/人提升至200元/人，项目开展至今为全市3.26万名孕妇提供了免费筛查，筛查出高风险的孕妇病例，均按照要求进行随访，通过产前诊断在知情选择下进行了有效干预，杜绝和减少了严重致死致残类出生缺陷的发生。

实施新生儿疾病筛查、干预和救助。持续做好儿童保健管理基本公共卫生项目，严格规范开展新生儿访视、营养与喂养指导、生长发育监测、健康咨询与指导。芜湖市自2011年启动新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症2种遗传代谢病和新生儿听力筛查免费筛查项目。截止目前，新生儿遗传代谢病免费筛查病种已由2种扩大至29种。近些年来，芜湖市新生儿遗传代谢病筛查率稳定在99%以上；听力筛查率稳定在95%以上。自芜湖市新筛中心成立至今，新生儿遗传代谢病共筛查约26.47万人，累计确诊代谢性疾病患儿226例；听力筛查共筛查约25.67万人，累计确诊听力障碍患儿169例。通过此项工作的开展，使患儿得到早期诊断、早期干预治疗，避免新生儿残障的发生，社会效益显著。同时，加强出生缺陷救治保障，实施先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，为6大类72种结构畸形及多种遗传代谢病患儿提供医疗费用补助46.5万元。

芜湖市大力普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健意识和能力。芜湖市结合卫生健康领域“我为群众办实事”实践活动要求，贯彻全周期服务理念和预防为主方针，丰富载体形式，普及健康知识技能，多渠道多种形式广泛开展出生缺陷防治宣传教育。印发《出生缺陷防治核心信息》《芜湖市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目宣传手册》等材料，制作动画视频《婚检，你们准备好了吗》，在妇幼健康三级工作网络进行展播，提高社会影响力。强化示范引领，在中国预防出生缺陷日、三八妇女节、5月20日、七夕、爱耳日、爱眼日、六一儿童节开展多种形式主题宣传活动，基层妇幼健康咨询进工厂、进社区、进医院，专家现场提供优生优育、儿童保健康复咨询服务，有效引导公众支持参与出生缺陷防治工作，科学孕育健康新生命，提高全市居民对出生缺陷防治的知晓率和满意度。

经过多年不懈努力，芜湖市围产儿严重致死致残出生缺陷发生率由2011年的17.92/万下降到2022年的9.84/万，唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷的发生显著减少。

（陈洁 安徽经济报融媒体记者 张传兵）